胚胎著床前基因檢測

Preimplantation genetic testing (PGT)

PGT是一項試管嬰兒的附加治療，目標是在胚胎植入前做胚胎切片來化驗胚胎是否基因正常，此技術以檢測內容分為三種類型：

1. PGT-A：舊稱胚胎著床前染色體篩檢(Preimplantation genetic screening, PGS)，目標是找出非整倍體的胚胎(Aneuploidy)。人類有23對(46條)染色體承載著基因訊息，而非整倍體可能表現為45條或47條染色體，這種異常會導致胚胎著床失敗、流產或先天疾病，最著名的例子是唐氏症患者第21對有3條染色體。適合高齡(>35歲)、習慣性流產、反覆性著床失敗、單一胚胎植入的患者。

2. PGT-M：舊稱胚胎著床前基因診斷(Preimplantation genetic diagnosis, PGD)，目標是找出單一基因疾病的胚胎(Monogenic disorder)。適合已知家族疾病可能遺傳給孩子的患者。

3. PGT-SR：目標是找出染色體重排的胚胎(Structural rearrangement)。適合因染色體平衡轉位導致習慣性流產的患者。

現今PGT的主流做法

1. 試管嬰兒療程將胚胎培養至囊胚期(第五天)。

2. 胚胎切片取出5-10顆滋養層細胞，並冷凍保存胚胎。

3. 將切片細胞送專業實驗室進行次世代基因定序(NGS)或晶片式全基因體定量分析(aCGH)。

4. 根據化驗報告選擇正常胚胎解凍植入。

PGT-A/PGS優點

1. 提高單次植入的懷孕率(尤其是35-40歲)。

2. 降低流產率。

3. 減少植入次數、降低心理負擔。

PGT-A/PGS缺點

1. 無法治療胚胎，只能應用於胚胎選擇。

2. 滋養層細胞與內細胞團可能不一致(鑲嵌型胚胎)。

3. 可能造成胚胎傷害。

4. 昂貴、耗費工時。

PGT-A/PGS報告判讀

誰適合做PGT-A/PGS？

1. 35歲以上

2. 胚胎外觀正常卻困難著床或反覆流產

3. 卵子庫存量正常或偏多

PGT-A/PGS費用

除了試管嬰兒療程費用之外，胚胎切片技術費用大約1.5萬元，染色體檢測費用每顆囊胚大約1.5-2.0萬元。

試管嬰兒+PGT-A/PGS成功率？

>35歲患者若子宮內膜正常，試管嬰兒加做PGT-A/PGS懷孕成功率可達60-70%。

PGT可以避免孩子有先天疾病嗎？

PGT無法篩檢出所有遺傳疾病，而且PGT結果仍存在偽陰性的問題。因此建議有做PGT的媽咪懷孕後仍要做唐氏症篩檢(羊膜穿刺/非侵入式胎兒染色體篩檢)及高層次超音波喔！

可以做PGT-A/PGS來篩選胎兒性別嗎？

在道德及法律上都是不可以的喔！